Yazı İçeriği
Down Sendromu’nda kaç kromozom görülür? Down Sendromu neden olur? 11-14’üncü haftalar arası kritik Down Sendromu testi: CVS (koryon villus örneklemesi) 16-20’inci haftada test 18-22 haftalarda perinatoloğa başvurulmalı

Down Sendromu nedir?

Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açan bir sağlık sorunu. Çok değişken olabilmekle birlikte, Down Sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğerdir. Peki yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebilir? İşte merak edilenler…


Down Sendromu’nda kaç kromozom görülür?

Down Sendromu’nun yüzde 88'i annenin yumurtasında 21’inci kromozomun ayrılmamasından kaynaklanır. Down Sendromu’nun 21’inci kromozomun üreme hücreleri olan yumurta veya sperm oluşurken ayrılamayıp çift kalmasıyla oluşur. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. Kişinin 46 kromozomu varken, Down Sendromlu çocukların bu ilave 21’inci kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları bulunur.

Down Sendromu neden olur?

Kromozomdaki hatanın gelişme riski anne yaşı arttıkça yükselir. 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar. Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırır. Diğer taraftan çoğu doğum daha genç yaşlarda olduğundan dünyada Down Sendromlu bebeklerin yüzde 70’inin 35 yaşından genç anneler tarafından doğurulduğu da unutulmamalı.

11-14’üncü haftalar arası kritik

Down Sendromu 11-14’üncü haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi kombinasyonuyla taranır. Ultrasonografiyle fetusun boyutlarına (baş ile popo mesafesi), ense saydamlığına, burun kemiğine, kalbe gelen spesifik bir damardaki kan akışına ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılır. Anne aynı gün kan verir. PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılır. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 85’tir. Laboratuvarda anne yaşı, ultrasonografi verileri ve kan sonuçları beraber değerlendirilerek risk rakamı hesaplanır.

Down Sendromu testi: CVS (koryon villus örneklemesi)

11-14’üncü hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerine çıkar ki bu durumda kesin tanısal test olan CVS yapılması önerilir. Bunun yanı sıra Down Sendromu risk rakamı 35 yaşındaki bir kadının riski kabul edilen (1/300) değere ulaşmışsa veya geçmişse (örneğin 1/100) ya da aile çıkan risk rakamından daha fazla güven istiyorsa da ileri testler önerilir. Bu testler ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı noninvazif test (örneğin Nifty) ya da ultrason kılavuzluğunda plasentadan ince bir iğne ya da kanülle küçük bir parça alınması şeklinde yapılan CVS (koryonvillus örneklemesi) olur. CVS ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down Sendromu, trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş kromozom anormalliklerine bakılabilir.

16-20’inci haftada test

Down Sendromu taranması için gebe geç başvurduysa ya da ikili test sonucu ile risk değerlendirmesi yeterince yapılamadıysa 16-20’inci haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabilir. Üçlü testin Down Sendromunu yakalama ihtimali yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte yüzde 80’dir. Bu testlerin sonucunda da artmış bir risk öngörülürse ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı noninvazif test ya da ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek almaya dayanan amniyosentez yapılır. 15-22’nci gebelik haftalarında amniyosentez ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down Sendromu, trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş kromozom anormalliklerine bakılabilir. Bu testler ile kesin tanı koyulabilir.

18-22 haftalarda perinatoloğa başvurulmalı

18-22’nci gebelik haftaları arasında her gebenin detaylı ultrasonografi için perinatologlara gelmesini önerilir. Fetusta yapısal bir anormallik olup olmadığına bakarken, Down Sendromu açısından da ense kalınlığında artış ve burun kemiğinin olmaması başta olmak üzere pek çok belirteçler olup olmadığını değerlendirilir. Bu safhadaki ultrasonografi ile daha önce yapılmış tarama testlerindeki risk rakamları bulgular ışığında revize edilerek bilgilendirme yapılır. Ultrasonografi tek başına yüzde 50-70 saptama yapabilir. Down Sendromunu ikili test ile yakalama şansı yüzde 85 iken, ikili test ve detaylı ultrasonografi yapıldığında bu oran yüzde 90-95’e ulaşabilir.