Yazı İçeriği
Fenilketönüri, Biotinidaz ve hipotiroid testleri Kalça çıkığı testi Yenidoğan bebeklerde işitme testi Yenidoğan bebeklerde göz muayenesi Yenidoğan bebeklerde görülen göz hastalıkları

Yenidoğan bebeklerin testleri ne zaman yapılmalı?

Yenidoğan bebeklere yapılan testler büyük önem taşır. Bu testler sayesinde henüz başlangıç aşamasındaki sorunlar ya da bilinemeyen sorunlar açığa çıkarılarak tedavi süreçlerine başlanır.Yenidoğan 1. tarama testlerinde en önemli konu, örnek alma zamanıdır. Sağlık Bakanlığı, her bebekten eksiksiz olarak kan alınabilmesi için hastaneden taburcu olmadan önce testlerin yapılmasını ister. Ancak test yapılmadan önce yeterince beslenemeyen bebeklerde yanlış sonuç çıkma ihtimali yüksektir. Bu nedenle Sağlık Bakanlığı, yenidoğan bebekler 15 gününü doldurunca ikinci kez testin tekrarlanmasını ister. Bu üç testte (Fenilketönüri, TSH ve biotinidaz taraması) de bebekten kan almak için en uygun dönem, üçüncü ve beşinci gün arası olarak kabul edilir. Hipotiroidide üçüncü haftadan sonra konan teşhis, tedavide başarı oranını düşürür. Tanısı konmayan yenidoğan bebekler; hastaneye zeka veya gelişme geriliği, beslenememe, sürekli uyuma, kaba yüz ve ses, ciltte ve saçta kuruluk, hipotoni (çocuğun pelte gibi olması) bulgularıyla gelir. Metabolik hastalıkta ise kan şekeri düşüklüğü, havale, anormal ter ve idrar kokusu, kas tonusu değişiklikleri, ciddi enfeksiyonlarla yenidoğan hastaneye getirilir.


Fenilketönüri, Biotinidaz ve hipotiroid testleri

Fenilketönüri, doğumsal metabolik bir hastalıktır. Merkezi sinir sistemini etkiler, zeka geriliğine yol açar. Ancak teşhis edildikten sonra tedavisi oldukça kolaydır. Yenidoğan bebeğin beslenmesine dikkat edilerek, gıda ile aldığı fenilanin miktarı azaltılır, bu maddeler normal sınırlara geldiğinde bebek sağlığına kavuşur. Ancak hastalığın tespiti geç kalındığında, bebeğin zekasında geri dönülmez hasarlar oluşabilir. TSH ölçülerek, bebeğin tiroit bezinin sağlıklı çalışıp çalışmadığı kontrol edilir. Hipotiroidi denilen tiroit hormonunun yetersizliği de nöromotor gelişimini etkilediği için zekasında geriliğe neden olabilir. Biotinidaz testinin eksikliği de zeka geriliğinden işitme kaybına, göz sinirlerinin yeterince gelişmemesine kadar birçok soruna yol açabiliyor. Biotinidaz eksikliği ilaçla tedavi edilebilir.

Kalça çıkığı testi

Yenidoğan bebekte kalça çıkığı şüphesi halinde uzmanların üzerinde önemle durduğu bir konu, kalça çıkığının teşhisini sağlayan ultrasondur. Ultrasonu yapan kişinin çok iyi eğitimli olması gerekir, aksi halde sonuca güvenmek mümkün değildir. Bebek kalçasının belli ölçüleri vardır. Çocuk ortopedistinin yanı sıra bu ölçüleri almayı iyi bilen bir radyolog da testi yapabilir. İkiz gebeliklerde, ailede benzer öyküsü olanlarda, makat geliş doğumlarda (doğumun son aylarında bebeğin dönmeyerek doğum sırasında baştan gelmek yerine poposunun altta kalmasının) kalça çıkığı riski artar ve bu bebeklere testin muhakkak yapılması gerekir. Kalça ultrasonunda en doğru sonuç için testin, riski olan bebeklerde ilk haftada, diğerlerinde bir ayını doldurunca yapılması gerekir. Çocuk doktorları rutin muayene ile her zaman gelişimsel kalça bozukluğunu tespit edemeyebilir. Bu aşamada da ölçümlerin önemi ortaya çıkar. Kalça çıkığı teşhisi konulan bebeklere, kalça kemiğinin yuvasında kalmasını sağlayan özel bandajlar takılır. Böylece ileride ortopedik ve psikolojik sorunlara yol açabilecek durumlar baştan engellenmiş olur.

Yenidoğan bebeklerde işitme testi

Türkiye'de zorunlu olan yenidoğan işitme testi, gelişmiş ülkelerde de standart olarak uygulanır. Bu test, sağırlığın erken teşhisi ve tedavisinde büyük önem taşır. Test, bebek 24 saatini doldurduktan sonra yapılabilir. Ancak en uygun zaman, doğum sonrası 48 saatlik olduğundadır. Tercihen bir odiolog (işitme testi uzmanı) ya da bu konuda eğitimli bir hemşireyle birlikte yapılan testte, cihazın hassasiyeti kadar yapan kişinin deneyimi de önemlidir. Test sırasında, sessiz bir ortamda, kulaklarının içine verilen ses dalgasına yenidogan bebeğin verdiği tepki ölçülür. Her 1.500-2.000 doğumun birinde, yenidoğan bebekte işitme problemi görülür. Testte bebeğin işitmediği ortaya çıkarsa, orta düzeydeki işitme kayıpları kulaklıkla giderilebilir. Daha ileri düzeydekiler ise ‘Koklear implant’ yöntemiyle tedavi edilir. Ailesinde doğuştan işitme özürlü olanların, dış kulağında anormallik görülen bebeklerin veya prematürelerin kesinlikle bu teste tabi tutulması gerekir.

Yenidoğan bebeklerde göz muayenesi

Yenidoğan bebeklerde görülebilen göz hastalıklarında, erken tanı ve tedavi büyük önem taşır. Bebeklerde göz muayenesi, gözbebeği genişletilerek cihazlar yardımı ile ön ve arka göz bölümlerinin incelenmesi şeklinde yapılır.

Erken tanı ile teşhis edilen göz hastalıklarında tedavi şansı daha yüksektir. Erken tanı için dikkat edilmesi gerekenler ise; 

  • Anne-babaların ilk bir aydan sonra bebeğin göz fonksiyonlarını takip etmesi, bebeğin kendileri ile göz kontağı kurup kurmadığına dikkat etmeleri gerekir.
  • Yenidoğan bebek bu ilişkiyi kuramıyorsa veya gözünde dıştan fark edilecek bir renk ve şekil farklılığı varsa doktora başvurulmalıdır.
  • Prematüre bebeklerin doğumdan bir ay sonra rutin göz doktoru muayenelerinin başlaması önerilir.
  • Normal doğumla dünyaya gelen bebeklerin ilk aydan sonra yapılan muayenesinde göz sağlığı normal bulunursa 1,5 yıl sonra ayrıntılı muayene yapılmalıdır.
  • Bebeklerin gözlerindeki şaşılık ve görme kusurları ilk aydan sonra bebek büyüdükçe ortaya çıkar. Bu dönemde kontrol edilmesi gerekir.

Yenidoğan bebeklerde görülen göz hastalıkları

Yenidoğanlarda ilk bir ayda görülebilen bazı göz hastalıklarına oldukça seyrek rastlanır. Glokom, 10 bin bebekten 1 ila 6’sında, katarakt 10-15 bin bebekten birinde, tümör ise 15 bin bebekte bir ortaya çıkar. Yenidoğanlarda organ anomalisi yani gözlerin gelişmemesi ya da az gelişmesine de çok seyrek rastlanır. 2012 yılında doğan 130 bin prematüre bebekten sadece yüzde 10’unda tedavi gerektiren bir hastalık bulunduğunu belirtiyor. Seyrek görülse de görmeyi etkileyebilecek bu hastalıkların yaratabileceği komplikasyonları ortadan kaldırabilmek için erken tanı ve tedavi şarttır.